בשנים האחרונות התפתח תחום חדש יחסית בהפריה חוץ גופית של  אבחון טרום השרשתי PGD.

​

בעבר במידה ובני הזוג היו נשאים/חולים במחלה גנטית קשה, היה מקובל לבצע דיקור מי שפיר או סיסי שליה במהלך ההיריון, ובמידה ונמצאה נשאיות/מחלה גנטית היו נאלצים לעבור הפסקת הריון בשבוע מתקדם דבר הכרוך בעוגמת נפש רבה ואף  סיבוכים אפשריים.

​

על ידי טכניקת PGD בזמן טיפול הפריה חוץ גופית לוקחים מספר תאים מהעובר (פעולה שמידת הנזק הנגרם לעובר הינה מזערית) ושולחים לבדיקה גנטית לאתר את העוברים התקינים שמוחזרים לגוף האישה.

​

בדרך כלל לוקח כ-3 חודשים להכין את "מערכת המעבדה בגנטית" טרם התחלת טיפול ההפריה חוץ גופית ואבחון הגנטי.

​

שימוש נוסף באבחון טרום השרשתי ניתן לעשות במקרים בהם יש הפלות חוזרות/כישלונות חוזרים של הפריה חוץ גופית בהם לא ניתן לקבוע בוודאות האם הסיבה היא רחמית או הפרעות כרומוזומליות של העוברים. כמו כן נשים שמעוניינות החזרת עוברים תקינים לרחמן, או שעברו טיפול הפריה חוץ גופית ונאלצו לבצע הפסקת הריון עקב הפרעה כרומוזומלית (כמו תסמונת דאון) ומעוניינות להימנע מכך בטיפול הנוסף.

​

שימוש אחרון לשיטה זו היא לצורך קביעת מין הילוד שעל פי החוק ניתן לבצע לאחר שישנם 4  ילדים מאותו מין וכרוך באישור ועדה של משרד הבריאות. שיטה זו נקראת PGS ובה בודקים שיש מספר כרומוזומים תקין, ומחזירים עובר/ים תקינים בלבד לחלל הרחם.